SÍNDROME DE NOONAN

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

Historia

El síndrome de Noonan fue descrito por primera vez por Jacqueline A. Noonan en 1962.

Francisco de Goya y Lucientes pintó en 1787 el cuadro "Los pobres en la fuente" en el que retrata a un niño con una anomalía que muy probablemente era un síndrome de Noonan.

Cuadro clínico

Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son:

Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.

• Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:3
• La cardiopatía típica (20-50%) es la (estenosis valvular pulmonar).
• La miocardiopatía hipertrófica está presente en 20-30% de los casos.
• Hasta un 58% de los pacientes presentas anomalías electrocardiográficas aun sin cardiopatía estructural.

Anomalías faciales. Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, y los más característicos son:

•       Hipertelorismo y epicantus.
•       Desviación ocular antimongoloide.
•       Ptosis palpebral.
•      Cuello corto y ancho, Pterigium colli.
•      Orejas y cabello de implantación baja.

Alteraciones esqueléticas:

•      Pectus carinatum superior y excavatum inferior.
•      Aumento de la distancia intermamilar (75-95%).
•      Escoliosis (15%)

Otras anomalías menos frecuentes:

•      Retraso psicomotor/mental en un 25% de los casos.
•      Trastornos hemorrágicos.
•      Displasia linfática.
•      Anomalías oculares o auditivas.
•     Criptorquidia (testículos no descendidos).

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas.

En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se establece la sospecha a partir de la detección de ciertas anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen SOS1 mutado, del 13%; el gen RAF1, del 3-17% y el genKRAS, de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes NRAS, BRAF, y MAP2K1.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico generalista (pediatra, médico de familia) para su seguimiento eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar la estatura final.

SÍNDROME AMOK

En psiquiatría, el síndrome Amok es un síndrome cultural o síndrome ligado a la cultura y consiste en una súbita y espontánea explosión de rabia salvaje, que hace que la persona afectada corra alocadamente o armada y ataque, hiera o mate indiscriminadamente a los seres vivos que aparezcan a su paso, hasta que el sujeto sea inmovilizado o se suicide. La definición fue dada a conocer por el psiquiatra estadounidense Joseph Westermeyer en 1972. Según los psiquiatras, el ataque homicida salvaje va precedido por lo general de un período de preocupación, pesadumbre y depresión moderada. Tras el ataque, la persona queda exhausta, a veces con una amnesia completa y eventualmente, acaba suicidándose.

El término fue popularizado por los relatos coloniales de Rudyard Kipling.

Definición

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS o WHO) por Amok se entiende "un episodio aleatorio, aparentemente no provocado, de un comportamiento asesino o destructor de los demás, seguido de amnesia y/o agotamiento. A menudo va acompañado de un viraje hacia un comportamiento auto-destructivo, es decir, de causarse lesiones o amputaciones llegándose hasta el suicidio".

Origen y evolución del término

El nombre procede de la palabra malaya meng-âmok, que significa “atacar y matar con ira ciega”, pues fue allí donde fue observado este fenómeno por primera vez. De hecho, la Real Academia define «amok» del modo siguiente: "Entre los malayos, ataque de locura homicida". En algunos contextos su aparición se sigue limitando a ciertos espacios geográficos: incluso la Asociación Americana de Psiquiatría la clasificaba hasta hace pocos años como una de las "enfermedades ligadas a fenómenos culturales" y la vinculaba, como en tantos otros casos con el dhat (propio de la India) y el latah (que aparece en el Sureste de Asia y el Pacífico Sur). Sin embargo, se ha descrito en otros ámbitos culturales bajo denominaciones diferentes, como berserk en Escandinavia, cafard en Polinesia, iich’ aa entre los indios navajos, etc. Además, la Criminología caracteriza muchos asesinatos masivos como productos de este síndrome.

En su momento, el amok interesó especialmente a la psiquiatría transcultural y sus comparaciones de cuadros clínicos de diferentes culturas y al debate sobre la universalidad de las nosologías.

El amok guarda cierta semejanza con la secuencia de explosión-bloqueo, propia de personalidades explosivo-bloqueadas.

SÍNDROME DE COTARD

El síndrome de Cotard, también llamado delirio de negación o delirio nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría. El afectado por el síndrome de Cotard cree estar muerto (tanto figurada como literalmente), estar sufriendo la putrefacción de los órganos o simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.

Recibe su nombre de Jules Cotard, neurólogo francés descubridor de este síndrome, al que denominó le délire de négation ("delirio de negación"), en una conferencia en París en 1880.

En dicha conferencia, Cotard describió el caso de una paciente, a la que dio el apodo de Mademoiselle X, que negaba la existencia de Dios y el diablo, así como de diversas partes de su cuerpo y de la necesidad de nutrirse. Más adelante, creía que estaba eternamente condenada y que ya no podría morir de una muerte natural.

Los pacientes llegan a creer que sus órganos internos han paralizado toda función, que sus intestinos no funcionan, que su corazón no late, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro e incluso que se están pudriendo, llegando a presentar algunas alucinaciones olfativas que confirman su delirio (olores desagradables, como a carne en putrefacción), inclusive pueden llegar a decir que tienen gusanos deslizándose sobre su piel.

En sus formas más complejas el paciente llega a defender la idea de que en realidad él mismo está muerto e incluso que han fallecido personas allegadas a él. Junto con esta creencia de muerte el paciente mantiene una idea de inmortalidad, como si se hubiera convertido en un "alma en pena".

Aunque es un delirio típico de las depresiones más graves (psicóticas o delirantes) se puede ver en otras enfermedades mentales severas (demencia con síntomas psicóticos, esquizofrenia, psicosis debidas a enfermedades médicas o a tóxicos).

El síndrome puede aparecer en el contexto de una enfermedad neurológica o mental y se asocia particularmente con la depresión y la desrealización.